肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 确诊为实体肿瘤后,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术,需要评估复发风险并制定长期监测计划的人士。
- 对常规治疗方案反应不佳,希望探索个性化治疗新方向的您。
- 有明确的家族肿瘤史,希望了解自身相关遗传风险的个人。
- 居住在菏泽,主治医生建议通过基因检测来指导后续治疗选择。
- 希望全面了解自身肿瘤基因特征,为未来可能的治疗做储备。
这个检测能查出什么?
如果把您的肿瘤比作一座复杂的建筑,这项检测就像一次全面的结构安全扫描。它主要检查两大部分:一是肿瘤组织本身的基因变化,包括近2万个基因的外显子区域,重点关注其中与治疗密切相关的888个核心基因。通过这次扫描,可以寻找是否有适合靶向药物的基因突变,评估对免疫治疗(如PD-1/PD-L1抑制剂)可能的效果(通过检测PD-L1蛋白、肿瘤突变负荷TMB等指标),以及判断是否可能从PARP抑制剂中获益(通过检测同源重组修复缺陷HRD状态)。二是为了更精确地分析,还会检测15个微卫星不稳定性位点。需要了解的是,这项检测主要基于您提供的组织样本进行分析,其结果反映的是取样时点的基因状态。它能为治疗提供非常重要的参考,但具体方案仍需由专业人士结合您的全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高,样本选择灵活。您可以根据自身情况和医生的建议,从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中任选一种作为检测样本。通常无需特意空腹。采样过程本身是常规医疗操作,例如使用已有的手术或活检组织样本,或由专业人员进行静脉采血,可能会有短暂的轻微不适。在菏泽,您可以前往合作的检测机构直接采样,或通过邮寄方式将符合要求的样本(如医院提供的石蜡切片)寄送至检测中心,后续流程由专业人员完成。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用主流的下一代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准,从样本处理到数据分析都有规范流程,确保结果可靠。检测本身是分析性质的,安全无创(若使用已有组织样本)或微创(若采用采血方式)。需要理解的是,任何检测都有其技术局限,比如对于极低丰度的突变可能无法检出。检测结果是一份重要的参考信息,最终的治疗决策应基于您的整体健康状况,由您和您的主治医生共同商讨确定。如果结果中存在意义不明确的基因变化,可能需要结合其他检查或家族史进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,医保无法报销,请提前知悉。
- 请务必在专业指导下选择最合适的样本类型,并确保样本质量符合检测要求。
- 提交样本时,请完整、准确地填写所有伴随的申请单和信息表。
- 整个检测周期约为15个工作日,具体时间可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 检测结果报告具有重要的参考价值,但不可替代专业医生的诊断和治疗建议。
- 请妥善保管您的检测报告,它对于长期的健康管理可能有重要参考意义。
- 若对报告内容有任何疑问,建议联系提供解读服务的顾问或咨询相关专业人士。
- 了解并确认样本的隐私保护和数据安全政策。
用户评价 (9条,均分4.4)
整个过程体验不错,但有一点:在线查询报告的页面不太稳定,有时登录不上。后来联系客服,他们帮忙手动把报告发到了邮箱。技术体验扣一分,但人工服务补救及时,总体还行。
机构回复
十分抱歉因系统问题给您带来了不便!我们已注意到该问题,技术团队正在加紧优化系统稳定性。在此期间,我们的客服会随时提供替代方案确保您及时获取报告。
价格确实偏高,对于我们普通工薪家庭有压力。但为了给胃癌晚期的父亲寻找最后的机会,还是选了。报告找到了一个罕见的突变,有对应的临床试验可以申请。虽然最终能否入组还不确定,但至少看到了希望。这钱,花在了刀刃上。
机构回复
收到您的反馈,我们既感到责任重大,也深感欣慰。能帮助患者和家庭在艰难时刻寻找到新的可能,是我们工作的意义所在。衷心祝愿您的父亲能顺利入组并获益。
我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!
检测流程顺畅,出报告速度挺快的。准确性上,我们拿报告咨询了两位专家,结论都认可。美中不足的是报告电子版是PDF,里面的图表数据如果能提供可交互的网页版或者原始数据(在保护隐私前提下)给医生,可能更方便他们分析。
机构回复
您提出的建议非常专业且具有建设性。我们正在评估开发安全可控的医生端数据交互平台的可能性,以期更好地服务于临床医生的深度分析需求。感谢您!
报告内容很专业,信息量巨大。但部分图表和统计术语对于普通患者来说还是有点门槛,虽然电话解读会讲,但事后自己翻看纸质报告时,有些地方还是会迷糊。如果能附一份更简明的‘患者版摘要’可能会更友好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已经在规划开发面向不同阅读需求的报告版本。您提到的‘患者版摘要’想法非常好,我们会纳入产品改进计划,让报告更易读、更贴心。
结直肠癌患者,已发生肝转移。检测速度超预期,报告里对RAS/RAF等关键基因的状态分析非常清晰,还附带微卫星状态。这些信息让我的主治医生很快制定出了联合治疗方案,目前正在积极治疗中。
机构回复
对于晚期患者,全面快速的信息是制定高效方案的利器。感谢您分享积极的治疗进展,祝您治疗顺利,取得良好效果!
检测结果很详细,对用药有参考价值。但整个流程下来,感觉服务稍微有点“标准化”,虽然该做的都做了,但少了点个性化的惊喜。比如知道我是在外地就医,如果能主动提醒一下报告如何更好地与当地医生共享,可能就更贴心了。
机构回复
感谢您的真诚评价。您指出的“个性化”提升点非常中肯。我们将在标准流程基础上,更细致地关注用户的个体化场景(如异地就医),提供更具针对性的提醒与支持。感谢您的建议!
用的是一年前的旧病理切片,不用重新受罪,太好了。但提交旧样本的手续比想象中麻烦一点,需要原医院出证明,还要自己跑一趟病理科。虽然客服给了指南,但流程能再简化些就更好了。
机构回复
感谢您的反馈。利用旧切片确实能避免二次伤害,但不同医院的病理科借出流程各异,可能给您带来了不便。我们正在探索与更多医院的线上直连流程,力争未来实现更便捷的旧样本调取。感谢您的理解。
作为肝癌家属,时间就是生命。从决定做到样本寄出只花了一天,客服高效指导了医院流程。检测周期也明确告知是10-15个工作日,没有含糊。最终第12天拿到报告,和承诺的一致,这种确定性很重要。
机构回复
感谢您的信任。在危急时刻,我们深知时效的重要性。我们承诺的周期是基于大量数据测算的,会尽全力在规定时间内交付可靠的结果。为您争取了时间,我们倍感欣慰。
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